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Informazioni scientifiche



LE MALFORMAZIONI CONGENITE DEL LABBRO E DEL PALATO: LABIOSCHISI,  LABIO – PALATOSCHISI

É molto importante che ogni persona coinvolta nella cura delle labiopalatoschisi, compresi i pazienti, i genitori e gli operatori sanitari, abbia una conoscenza di base delle attuali teorie sulla etiopatogenesi delle LPS. Alle famiglie può essere utile una spiegazione del perché la schisi si è verificata e quali sono i fattori di rischio. 

Operation Smile, in collaborazione con diversi centri di ricerca, ha contribuito alla stesura di parte della letteratura corrente sul come e perché le LPS si sviluppino. 
Cercheremo di semplificare la lingua "scientifica", al fine di fornire delle informazioni di base su questo argomento.

L'altro grande compito di questo testo è quello di cercare di spiegare la multifattorialità della LPS e che non esiste un modello unico che spieghi la relazione tra alterazione genetica e la manifestazione clinica della patologia. 


Negli ultimi 27 anni Operation Smile si è occupata del trattamento dei pazienti affetti da labiopalatoschisi in tutto il mondo, con oltre 150.000 pazienti trattati. Durante tale periodo di lavoro di cooperazione con le comunità locali, Operation Smile ha trasferito competenze di assistenza medica e conoscenza per le comunità locali al fine di fornire servizi di cura ai pazienti che ne hanno bisogno. Oggi, Operation Smile conta su una rete di 51 Paesi, ciascuno in una diversa fase di sviluppo, che vanno dai paesi in cui i trattamenti chirurgici sono forniti solo dalle missioni internazionali a paesi dove ci sono centri di cura d’eccellenza in cui i volontari locali sono in grado di valutare e assistere i pazienti durante tutto l'anno in maniera indipendente dalla fondazione centrale. 

Che cos’è la labioschisi

È necessaria una premessa: La labioschisi è una malformazione presente in un caso su ogni 1000 nati vivi, ed è più frequente nel sesso maschile.

La labioschisi, diffusa volgarmente come “labbro leporino”, è una malformazione che si presenta fin dalla nascita che si manifesta con la mancata saldatura delle tre parti che nell’embrione formano il labbro superiore. Può verificarsi in forme differenti, da una piccola fessura sul labbro fino alla separazione completa raggiungendo la base della narice. La schisi può essere unilaterale, ovvero su un solo lato del labbro, oppure bilaterale.

Che cos’è la palatoschisi

La palatoschisi, invece, è una malformazione congenita del palato che colpisce un bambino su mille. Si manifesta come una fessura, una divisione del palato e può interessare o solo il palato molle, o estendersi fino al di dietro degli incisivi interessando quindi il palato duro; esistono forme chiamate schisi sottomucose in cui la mucosa è integra ma la muscolatura sottostante non si è saldata (possono causare problemi di fonazione). 

Che cos’è la labiopalatoschisi

La labiopalatoschisi, la cui incidenza è di 1 ogni 600 nati vivi, si presenta quando la labioschisi si accompagna alla palatoschisi. Sono caratterizzate da deformità del naso, del mascellare e da anomalie dentarie in corrispondenza della schisi e può essere unilaterale o bilaterale.

La quantità di casi da gestire è enorme, e viene trattata secondo gli standard e i protocolli chirurgici più avanzati. I nuovi casi di LPS nei paesi in via di sviluppo stanno incrementando e tutti gli sforzi della fondazione sul versante della ricerca sono indirizzati nella comprensione dei meccanismi genetici e ambientali attraverso i quali questa malformazione si manifesta. È per questo motivo che il 14 settembre 2013, in occasione dell’incontro tra i Genitori dei pazienti della Smile House e la Fondazione Operation Smile, è stato lanciato il primo progetto di ricerca sulla genetica delle labiopalatoschisi.


Le cause

Questa tipologia di malformazioni rientrano nella casistica delle sindromi complesse dovute ad aberrazioni cromosomiche, come la trisomia del cromosoma 13 o la trisomia del 18.
Nonostante la casistica riporti solamente una trentina di casi attribuiti a mutazioni di un solo gene, la formazione delle strutture anatomiche coinvolte rientra nel dominio di un gruppo di geni.
Secondo la statistica la malformazione è palesemente ereditaria solamente nel 25% dei casi. I fattori ambientali che determinano questa malformazione sono numerosi, soprattutto durante i primi tre mesi di gravidanza come:  l’esposizione a radiazioni, l’assunzione incontrollata di farmaci (in passato la talidomide), l’età materna avanzata, alcool, fumo


I problemi connessi

La labiopalatoschisi causa all’inizio alcuni problemi legati soprattutto al processo di alimentazione, poiché il neonato potrebbe avere difficoltà a succhiare il latte dal seno materno. Può comportare  alterazioni di linguaggio (rinolalia): è possibile, dunque, che il bambino abbia bisogno di sedute di logoterapia all’indomani dell’intervento chirurgico; difetti nello sviluppo delle arcate dentali con necessità quindi di trattamenti ortodontici; infine non vanno trascurati i problemi estetici e psicologici.

La palatoschisi può causare anche ulteriori problemi all’orecchio medio (otiti ricorrenti), causati dal malfunzionamento della muscolatura che tiene aperta le tube. 

L’intervento chirurgico

Il trattamento della labioschisi

prevede un’operazione di chirurgia ricostruttiva da effettuarsi di solito entro i primi sei mesi di vita del bimbo, con successive revisioni nel corso degli anni.  L’intervento viene di solito eseguito in anestesia totale: il chirurgo ricostruisce la pelle e i muscoli del labbro utilizzando i tessuti locali, senza dover prelevare tessuti da altre zone del corpo. 

Nell’intervento di correzione della palatoschisi si praticano delle incisioni lungo i due bordi della fessura identificando e suturando tra loro i muscoli del palato molle; vengono anche ricostruiti sia il rivestimento mucoso verso il naso, che quello verso il cavo orale.  

L’alimentazione post intervento non prevede alcuna modificazione delle abitudini alimentari che il bambino aveva prima dell’intervento (alimentazione con biberon o con cucchiaio). 

 

La terapia ortodontica

La cura della labiopalatoschisi necessita di un impegno costante e duraturo che tenga conto dei tempi naturali di sviluppo facciale e della crescita delle strutture anatomiche interessate. Per questo motivo la terapia ortodontica si concretizza in interventi progressivi che possono iniziare già a pochi giorni dalla nascita, come il posizionamento di placche otturatrici con lo scopo di avvicinare i due emi-lati. Con questo espediente, infatti, si possono facilitare i normali processi biologici del paziente, soprattutto quelli legati alla respirazione e all’alimentazione. Trattamenti ortodontici più tradizionali vengono solitamente iniziati verso i 10-12 anni quando il bambino è in dentatura mista (denti di latte e denti permanenti). In casi di gravissime alterazioni di crescita del mascellare può essere presa in considerazione o un procedimento di trazione ortopedica o una chirurgia ossea che consenta di avanzare il mascellare stesso.

Attorno ai due o tre anni di età, sarà opportuna una valutazione logopedica per valurare la qualità del linguaggio e la necessità o meno di sedute di logopedia e, in rari casi, di ulteriori interventi chirurgici migliorativi della funzionalità del palato molle.

Ora che sai quanto è complesso questo tipo di operazione ed i benefici, sia fisici che psicologici, che può apportare ad un bambino, agisci! Dona un nuovo sorriso ai bambini di Operation Smile.

Per ulteriori approfondimenti consulta la bibliografia relativa.

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